一、简介

横纹肌肉瘤 （Rhabdomyosarcoma，RMS) 是儿童期最常见的软组织肉瘤，约占儿童恶性肿瘤的6.5%，发病率仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤^[1]。该肿瘤源自未分化的横纹肌前体细胞，可发生于全身各部位，临床表现以局部肿块或占位性病变为主。依据2020年WHO骨与软组织肿瘤分类标准，其组织学亚型主要包括胚胎型 (Embryonal)、腺泡型 (Alveolar)、梭形细胞/硬化型(Spindle cell/Sclerosing) 及多形性 (Pleomorphic) 四种。由于该病进展迅速，早期确诊并采取综合治疗 （如手术切除、化学药物治疗及放射治疗) 对提高患者生存率至关重要。

图1 横纹肌肉瘤的亚型及其特点

二、检测与诊断

1、确诊检查：横纹肌肉瘤的最终诊断需依靠病理组织活检。典型病例可通过常规HE染色及免疫组化分析 （如MyoD1、myogenin等标志物检测) 明确诊断；对于组织学形态不典型的病例，需进一步行分子遗传学检测 （如PAX3/7-FOXO1融合基因分析) 以辅助鉴别^[2]。

2、分期检查：通过影像学、骨髓穿刺和脑脊液检查来确定肿瘤的位置及播散转移情况情况。影像学检查通常包括磁共振成像、CT、X光、超声、PET-CT及骨扫描等。

3、治疗前检查：在化疗之前，通常需要进行血常规、尿常规、生化肝肾功、凝血功能、心电图、心脏彩超等评估，必要时进行病毒血清学评估，以检测全身脏器功能并排除潜在感染。

4、其他检查：针对高危或复发/难治性患者，在条件允许时可进行二代测序 （NGS) 等分子检测，以探索靶向治疗或免疫治疗的可能性。

三、治疗方案

1、化学治疗：化疗是防治转移和复发不可或缺的一环。常用药物有长春新碱、环磷酰胺、阿霉素、放线菌素D、顺铂等。VAC方案 （长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺) 是目前国际公认的一线治疗方案。根据临床指南建议应在术后7天内开始实施，需根据患者风险分层调整剂量强度。

2、放射治疗：横纹肌肉瘤对放疗敏感，需根据患儿的肿瘤分期、分组及危险度决定放疗与否及放疗方案。具体放疗时机及总剂量可根据患儿的病情及正常组织的放射线耐受剂量作个体化调整。尤其对处于生长发育关键期的儿童患者，需要特别关注放疗对骨骼发育和重要器官 （如脑组织、脊髓和性腺等) 的潜在影响。放疗方案的制定应当遵循"最低有效剂量"原则，在保证治疗效果的前提下尽可能降低远期不良反应风险，同时需要与化疗方案进行良好协调，并由多学科团队共同讨论决定最优治疗方案。

3、手术治疗：手术治疗是横纹肌肉瘤综合治疗的关键环节，其核心原则是在保证肿瘤完整切除 （推荐切缘≥0.5cm) 的同时，尽可能保留器官功能和维持外观完整性。对于早期局限性病灶，推荐直接行根治性手术切除，术后辅以系统性化疗。而对于肿瘤范围广泛、解剖位置复杂 （如头颈部、盆腔等) 或预计手术可能导致严重功能障碍的患者，建议先行组织活检明确诊断，待新辅助化疗使肿瘤缩小后再评估二次手术的可行性。这种分阶段的手术策略既能提高肿瘤的完全切除率，又可最大限度减少手术对患者生活质量的影响。

4、其他治疗方法：

近年来，随着精准医学的发展，横纹肌肉瘤的治疗模式正在不断革新。针对高危、难治及复发病例，一系列靶向及免疫治疗等创新性治疗策略展现出良好的应用前景，包括等。这些新型治疗手段与传统疗法的有机结合，正在为改善难治性横纹肌肉瘤患者的预后开辟新的治疗途径^{[3, 4]}。

四、预后

横纹肌肉瘤的生物学行为和临床预后呈现显著异质性，目前公认的预后不良指标包括：腺泡型组织学亚型、原发于预后不良解剖部位 （膀胱/前列腺/肢体等) 、肿瘤体积＞5cm、存在转移病灶 （特别是骨髓/中枢神经系统转移) 以及治疗反应不佳等^[5]。这一多元评估体系为临床风险分层提供了重要依据。

[1] Chen S, Kelsey A M, Rudzinski E R. Rhabdomyosarcoma in children and young adults [J]. Virchows Arch, 2025, 486(1): 101-16.

[2] 中华医学会病理学分会儿科病理学组, 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会病理学组, 福棠儿童医学发展研究中心病理专业委员会. 儿童横纹肌肉瘤病理诊断规范化专家共识 [J]. 中华病理学杂志, 2021, 50(10): 6.

[3] Kalita B, Martinez-Cebrian G, McEvoy J, et al. Pax translocations remodel mitochondrial metabolism through altered leucine usage in rhabdomyosarcoma [J]. Cell, 2025.

[4] Moser L M, Heim C, Koschade S E, et al. CAR-cik vs. CAR-T: Benchmarking novel cytokine-induced killer cells as solid tumor immunotherapy in erbb2+ rhabdomyosarcoma [J]. Front Immunol, 2025, 16: 1485817.

[5] Agarwal A, Vempuluru V S, Kaliki S. Primary ocular, adnexal, and orbital rhabdomyosarcoma: A review [J]. Surv Ophthalmol, 2025.