一、膀胱癌
膀胱是下腹部的一个中空肌肉器官，用于储存尿液。膀胱癌是全球泌尿系统恶性肿瘤中最常见的恶性肿瘤，多发于60岁以上人群，男性发病率约为女性的3-4倍[1]。膀胱癌通常始于尿路上皮细胞，尿路上皮细胞也存在于肾脏和连接肾脏与膀胱输尿管中。尿路上皮癌也可能发生在肾脏和输尿管中，但在膀胱中更为常见[2]。在美国，其发病率在男性恶性肿瘤中居第四位。我国发病率远低于西方，但呈上升趋势。
膀胱癌大部分（90%）为尿路上皮癌(urothelial carcinoma)（移行上皮细胞癌，transitional cell carcinoma, TCC），小部分为鳞癌、腺癌。
- 病理分型：
非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）：肿瘤局限于膀胱黏膜或固有层（占70%-80%）。
肌层浸润性膀胱癌（MIBC）：肿瘤侵犯膀胱肌层或更深层，恶性程度更高。
- 病理分期（80%为表浅性（Ta、T1期），乳头状或非乳头状，容易复发，需持续观察）：
Ta：肿瘤非浸润性，局限在上皮层
T1：肿瘤侵及黏膜下层
T2：肿瘤侵及肌层
T3：肿瘤侵及膀胱周围组织
T4：肿瘤已扩散至邻近淋巴结、器官（前列腺、精囊、子宫、阴道、腹壁、盆壁）
- 检测与诊断
- 症状
无痛性血尿（最常见，占90%）[3]。
尿频、尿急、排尿困难（肿瘤阻塞尿道时）。
晚期可能出现体重下降、骨痛（骨转移）或肝转移症状。
- 影像学检查
超声检查：初步筛查，评估肿瘤大小和浸润深度。
CT尿路成像（CT Urography）：评估肿瘤分期及转移情况。
MRI：更精确判断肌层浸润及局部侵犯。
胸部/腹部CT：评估肺部或淋巴结转移[3]。
- 尿液检测
尿细胞学检查：检测癌细胞（敏感性约60%-70%）。
分子检测：如FISH（检测基因突变）、NMP22（膀胱肿瘤抗原）、UroVysion（多色FISH）等，辅助诊断和监测复发。
- 内镜与病理诊断
膀胱镜检查：直接观察肿瘤，是诊断金标准。
经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT）：切除肿瘤进行病理分析，明确分级和分期。
- 风险与预防
- 高危因素
吸烟：风险增加2-6倍[4]。
职业暴露：长期接触芳香胺类化学物质（如染料、橡胶工业）[3]。
慢性膀胱刺激或感染：如血吸虫病（Schistosoma haematobium感染）、长期导尿或膀胱结石。
遗传性综合征：如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征。 既往盆腔放疗或化疗（如环磷酰胺）。
- 预防措施
戒烟：显著降低风险。
职业防护：减少接触工业致癌物。
治疗慢性膀胱疾病：如感染或结石。
高危人群筛查：定期膀胱镜检查（如既往患者或遗传综合征携带者）。
- 治疗方案
- 手术治疗
经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT）：适用于非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC），切除肿瘤并评估病理分期。
根治性膀胱切除术（Radical Cystectomy）：用于肌层浸润性膀胱癌（MIBC），切除膀胱及周围淋巴结，需尿流改道（如回肠代膀胱或输尿管皮肤造口）。
部分膀胱切除术：局限性MIBC患者可考虑保留部分膀胱。
- 药物治疗
膀胱灌注治疗：
NMIBC术后预防复发（如卡介苗BCG、丝裂霉素、多柔比星）。
全身化疗：
MIBC或转移性患者常用方案包括：顺铂联合吉西他滨（GC方案）[5]。
卡铂联合紫杉醇/多柔比星（MVAC方案）。
免疫治疗
卡介苗（BCG）：高危NMIBC的首选灌注治疗[6]。
PD-1/PD-L1抑制剂（如阿特朱单抗、帕博利珠单抗）：用于BCG无反应或转移性患者。
- 其他治疗
放疗：用于无法手术的MIBC或姑息治疗缓解症状。
靶向治疗：针对特定基因突变（如FGFR3、HER2）的靶向药物（如厄达替尼）。
二、输尿管癌
肾脏通过过滤血液中的废物和多余的水来产生尿液。尿液通过两根细管从肾脏流向膀胱，这些细管称为输尿管。输尿管癌（Ureteral Cancer）是一种较为罕见的泌尿系统恶性肿瘤，起源于输尿管上皮细胞[7]，属于上尿路尿路上皮癌（Upper Tract Urothelial Carcinoma, UTUC）范畴，与肾盂癌病理特征相似[8]。由于其发病率较低，早期症状不明显，常被误诊为其他泌尿系统疾病，如肾结石或尿路感染。发病人群主要集中在中老年人群，男性略多于女性[9]。其病因可能与有膀胱癌个人病史、吸烟、长期慢性炎症刺激（如肾结石）、职业暴露[10]（如芳香胺类化合物）以及遗传因素有关[11]。
- 检测与诊断
- 症状
血尿：最常见的症状，通常是无痛性血尿。
腰痛、腹部肿块、尿路感染症状（如尿频、尿急）。
晚期可能出现体重下降、贫血等全身症状。
- 影像学检查
CT尿路成像[11]（CT Urography, CTU）：首选检查，评估肿瘤位置、分期及转移。
静脉尿路造影（IVU）：评估尿路形态，但敏感性较低。
超声检查：初步筛查输尿管扩张或肿块。
MRI/MRU（磁共振尿路成像）：用于肾功能不全患者，适用于碘过敏患者[12]。
- 尿液检测
尿细胞学检查：检测脱落癌细胞（敏感性约60%-70%）。
尿液分子检测：如FISH（荧光原位杂交）检测基因突变（如FGFR3、TP53）。
- 病理诊断
输尿管镜活检：确诊金标准，通过内镜取组织标本。
分级：低级别（G1-G2）或高级别（G3）[13]。
分期：TNM分期系统[8]（T为肿瘤浸润深度，N为淋巴结转移，M为远处转移）。
- 风险与预防
- 高危因素
吸烟：显著增加输尿管癌的风险[11]。
职业暴露：长期接触芳香胺类化学物质（如染料工业）[11]。
慢性炎症：如长期肾结石或尿路感染。
遗传因素：家族中有泌尿系统肿瘤病史者风险较高或遗传性非息肉病性结肠癌综合征（Lynch综合征）[11]。
- 预防措施
戒烟：减少烟草摄入是最重要的预防措施。
定期体检：尤其是有高危因素的人群，建议定期进行尿液分析和影像学检查。
健康饮食：多饮水，减少高脂肪、高盐饮食。
避免职业暴露：加强职业防护，减少有害化学物质接触。
- 治疗方案
- 手术治疗
根治性肾输尿管切除术（Radical Nephroureterectomy, RNU）：切除患侧肾脏、全长输尿管及输尿管开口处膀胱袖套状切除，是主要治疗手段。
保留肾单位手术[14]（Nephron-Sparing Surgery）：适用于孤立肾或肾功能不全患者，需严格选择病例。
- 辅助治疗
化疗：用于高级别肿瘤或转移患者，常用方案包括顺铂+吉西他滨（Cisplatin + Gemcitabine）或卡铂+紫杉醇（Carboplatin + Paclitaxel）[15,16]。
免疫治疗：如PD-1/PD-L1抑制剂（Pembrolizumab、Atezolizumab）用于晚期或转移性患者[17]。
放疗：局部晚期或术后高危患者辅助放疗，或姑息治疗缓解症状[18]。
- 靶向治疗
针对特定基因突变（如FGFR3、ERBB2）的靶向药物（如Erdafitinib）可能用于复发或转移患者[19]。
参考文献
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