1 概述

这种甲状旁腺肿瘤极其罕见，仅占所有甲状旁腺肿瘤的不到1%，然而几乎每一例都会引发重度高钙血症，这种状况容易导致误诊为良性腺瘤，因为其临床表现与良性病变相似，常包括骨痛、肾结石等并发症，从而延误正确诊断和治疗[1]。

2 风险因素

HRPT2基因突变（CDC73蛋白缺失）是遗传性甲状旁腺功能亢进症的主要病因，通常与甲状旁腺肿瘤相关，并影响钙磷代谢调节[1]。 

长期继发性甲状旁腺功能亢进症多见于肾透析患者，由于慢性肾病引起的肾功能衰竭导致钙磷失衡，进而引发骨病和心血管并发症[2]。

3 早期检测与诊断

临床症状

高钙血症相关：乏力、恶心、肾结石、骨质疏松。

颈部肿块（50%可触及）[2]。

血尿检查

血钙：常>14mg/dL（正常8.5-10.2）。

PTH：显著升高（通常>500pg/mL）[2]。

影像学检查

颈部超声：不均质低回声肿块。

Sestamibi扫描：甲状旁腺定位[1]。

4 治疗

手术：实施甲状腺癌根治术，具体采用整块切除术式。完整切除范围包括患侧甲状腺腺叶、甲状腺峡部，并行同侧中央区（VI区）淋巴结清扫术。该术式旨在彻底清除原发病灶及该区域可能存在的转移淋巴结，是甲状腺癌的标准手术治疗方案[3]。

降钙治疗：

1. 急性高钙危象处理：首要目标是快速降低血钙水平。治疗方案包括静脉补液（大量输注生理盐水以纠正脱水、促进钙排泄）联合袢利尿剂（如***，在充分水化后使用以加强尿钙排出）[2]。
2. 长期骨转移相关高钙血症控制：旨在抑制破骨细胞活性，减少骨吸收和钙释放入血。主要药物选择为：双膦酸盐类（如唑来膦酸、帕米膦酸二钠），通过抑制破骨细胞功能降低骨转换率。地诺单抗（Denosumab），一种RANK配体（RANKL）抑制剂，通过阻断破骨细胞形成、活化和存活的关键信号通路发挥作用。两者均用于长期控制恶性肿瘤骨转移引起的高钙血症及预防骨骼相关事件。具体药物选择需根据患者肾功能、临床状况及耐受性决定[2]。

参考文献