1 概述

2 风险因素

遗传综合征：

Li-Fraumeni综合征（TP53突变）

Beckwith-Wiedemann综合征（IGF2过表达）

MEN1（多发性内分泌肿瘤1型）

散发性：无明确诱因，可能与激素受体异常激活有关[2]。

3 早期检测与诊断

临床症状

• 功能性ACC（肾上腺皮质癌）：库欣综合征（由皮质醇分泌过多引起）：典型表现为向心性肥胖（以躯干肥胖为主，四肢相对纤细）、满月脸（面部圆润如满月）、持续性高血压、血糖升高或新发糖尿病[1]。
• 男性化表现（源于肾上腺来源的雄激素过多）：在女性患者中尤为明显，常见症状包括体毛过度生长（多毛症，尤其在面部、胸部、腹部）、顽固性痤疮、以及月经周期紊乱（如闭经或月经稀少）[2]。
• 醛固酮增多症（盐皮质激素过多）：主要特征为难以控制的高血压，常伴有低钾血症（血钾水平降低），后者可导致乏力、肌无力、夜尿增多等症状[3]。
• 非功能性ACC（肿瘤不分泌过量激素）：患者常因肿瘤占位效应出现持续性或间歇性腹痛，可触及的腹部肿块（体积通常较大，直径大于5厘米，质地较硬，位置固定），以及无明显诱因的体重减轻（消瘦）[2]。

血尿检查

激素检测：

• 24小时尿游离皮质醇（UFC）检测，用于定量评估24小时内尿液中游离皮质醇的排泄总量，是诊断库欣综合征的重要实验室检查项目之一。血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）水平测定，有助于库欣综合征的病因鉴别诊断，区分是ACTH依赖性还是ACTH非依赖性库欣综合征[1]。
• 醛固酮/肾素比值（ARR），即血浆醛固酮浓度（通常单位为ng/dL）与血浆肾素活性（通常单位为ng/mL/h）或直接肾素浓度（通常单位为mU/L）的比值计算值，此比值是筛查原发性醛固酮增多症（原醛症）的首选和关键指标[1]。
• 硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）检测，作为评估肾上腺皮质网状带功能的主要指标，是反映肾上腺来源雄激素分泌水平的重要标志物[2]。
• 肿瘤标志物检测：血清嗜铬粒蛋白A（CgA），这是一种存在于神经内分泌细胞颗粒中的酸性糖蛋白，其水平升高常见于多种神经内分泌肿瘤（如嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、类癌、神经母细胞瘤等），但因其缺乏特异性，需结合其他检查结果综合判断[4]。

影像学检查

• CT/MRI：典型特征包括肿瘤直径超过4厘米、不均质强化、坏死区域、钙化点，这些影像学表现有助于初步诊断[1]。
• Weiss评分（病理标准）：基于组织学特征评估，总分≥3分强烈提示恶性潜能，需结合临床综合分析[4]。
• PET-CT（FDG）：主要用于评估远处转移情况，常见转移部位为肝脏、肺部、骨骼，FDG摄取异常增高可辅助诊断转移灶[2]。

4 病理学分级与分期

• Weiss系统（组织学恶性指标）：核异型性、坏死、血管侵犯等[4]。
• TNM分期（ENSAT2008）[2]：

I期：肿瘤≤5cm，无浸润。

II期：肿瘤>5cm，无浸润。

III期：局部侵犯或淋巴结转移。

IV期：远处转移。

5 治疗

手术：根治性肾上腺切除术（开放或腹腔镜），需完整切除肿瘤及周围脂肪组织。

瘤栓切除：若侵犯肾静脉/下腔静脉。

药物治疗：米托坦（Mitotane）（一线）：抑制激素合成并直接杀伤肿瘤细胞，需监测血药浓度。

化疗（EDP方案）：依托泊苷+多柔比星+顺铂（晚期ACC）。放疗：用于骨转移或局部复发姑息治疗[2]。

参考文献